LUCIA Cytogenetics

Cytogenetické vyšetření

Cytogenetické vyšetření, dnes často označované jako cytogenomické, je metoda používaná v lékařské genetice k analýze chromozomů, jejich počtu a struktury.

Chromozomové poruchy představují důležitou kategorii genetických chorob. Vrozené početní a strukturní abnormality chromozomů se významně podílejí na mnoha případech poruch reprodukce, vrozených malformacích či mentálních retardacích. Na druhou stranu získané aberace hrají důležitou roli v patogenezi nádorových onemocnění.

Přestože se spektrum cytogetických a molekulárně-cytogenetických metod používaných pro odhalení chromozomových aberací neustále rozšiřuje, s technikami, jako jsou MLPA, array-CGH, NGS, optické genomové mapování (OGM), zůstává klasická cytogenetická analýza základním kamenem laboratorní praxe. Karyotypizace (vyšetření chromozomů z buněk nejčastěji z krve, plodové vody, kostní dřeně, atd. po kultivaci a specifickém obarvení, nejčastěji G-pruhováním.) a FISH (metoda, která umožňuje detekci specifických oblastí chromozomů nebo genů pomocí fluorescenčně značených sond) jsou stále základními metodami používanými v cytogenetických laboratořích.

Výsledkem cytogenetických vyšetření je stanovení karyotypu pacienta a odhalení případné chromozomální aberace. Tyto výsledky jsou důležitým diagnostickým nástrojem pro lékaře, který je využívá v rámci komplexní péče o pacienta. Použití systémů pro analýzu obrazu v cytogenetice je dnes velmi rozšířené a s jejich využitím počítají evropské laboratorní postupy i doporučení odborných společností.

Zdravotnický IVD prostředek LUCIA Cytogenetics usnadňuje laboratorním diagnostikům, cytogenetikům a dalším zdravotnickým profesionálům jejich každodenní práci na poli klasické cytogenetické analýzy (karyotypování G-pruhovaných chromozomů), FISH analýzy, i v oblasti automatického vyhledávání metafázních chromozomů.